Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy, které tvoří homologní páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny, zejména chromosom X) a jsou heterologní (označení X a Y).
___
Karyotyp člověka
Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů (celkem jde tedy o 46 chromosomů). Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry, zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y. Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není - začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně - tento X chromosom může být původně od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin, případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví, či různých chromozomových aberací chromosomu X. Proces inaktivace X chromosomu je po své objevitelce (genetičce Mary Lyonové) pojmenován jako lyonizace.
XX a XY chromozómy - o co jde?
Je důležité si uvědomit, že zatímco žena má dva chromosomy X (a má veškeré geny z chromosomu X ve dvou kopiích), muž má chromosom X jenom jeden. Muž tak má řadu genů z chromosomu X pouze v jedné kopii (hovoříme o tom, že muž je pro tyto geny hemizygotní). Z toho plyne, že mutace v takovémto genu je pro muže závažnější než pro ženu, protože nemá druhou - potenciálně zdravou - kopii genu (alelu), která by mohla negativní účinek mutované kopie kompenzovat. Existují však i tzv. pseudoautosomální oblasti na chromosomu X a Y. Tyto oblasti obsahují homologní (tedy vlastně stejné) geny. Tato skutečnost má dva základní významy. Jednak jde o geny, které nacházíme ve dvou kopiích u mužů i u žen (a proto - v souladu s pojmem pseudoautosomální - se jejich dědičnost řídí podobnými pravidly jako dědičnost autosomální) a jednak jsou tyto oblasti důležitý pro párování (jinak morfologicky značně odlišných) chromosomů X a Y do páru v průběhu buněčného dělení.
V cytogenetické praxi se provádí zápis kyryotypu tímto stylem:
celkový počet chromosomů + gonosomový komplex (tj kombinace přítomných gonosomů)
V praxi tedy:
46, XY (Muž)
46, XX (Žena)
Obrázky pohlavních chromozomů X a Y:
Chromozom X je velký (vlevo), vpravo je chromozom Y.