Tato vyšetřovací metoda se týká pouze těhotných žen. Pomocí amniocentézy lze odhalit některé závažné vrozené vady plodu ještě před narozením. Přestože se zmíněné vyšetření doporučuje zejména ženám nad 35 let, může vás na něj lékař poslat i dříve, má-li podezření na vývojovou vadu plodu.
___
___
Vést ho k tomu mohou například předchozí výsledky běžných vyšetření, mezi která patří biochemické vyšetření krve a ultrazvuk. Důvodem ovšem mohou být i vývojové vady nebo opakované potraty v rodině. Díky amniocentéze lze diagnostikovat chromozomální (buněčné) poruchy, jež jsou příčinou například Downova syndromu. Dále jsou to strukturální defekty jako neuzavřený páteřní kanál či anencephalus - vrozená porucha, kdy je mozek buď nekompletní,nebo chybí celý. Pak jsou to také vzácné dědičné metabolické poruchy.
Rizika amniocentézy
Vyšetření není třeba se obávat. Jde o běžný zákrok, s jehož pomocí je možné vyloučit genetické vady plodu. Amniocentéza se provádí v 15. týdnu těhotenství, tedy v době, kdy zákon ještě povoluje ze zdravotních důvodů uměle přerušit těhotenství a tím zabránit narození postiženého dítěte.
Stejně jako jiná invazivní vyšetření, i AMC má svá rizika. Celkově se výskyt komplikací po AMC pohybuje okolo 0,5 – 1%.
Těhotné ženy se kromě jiného často bojí možnosti poškození plodu jehlou, kterou se toto vyšetření provádí. Obavy jsou v tomto směru téměř zbytečné, jak se zmiňuji, AMC je prováděna pod kontrolou ultrazvukem, takže lékař, který ji provádí, vidí přesně místa, kudy je nutné jehlu vést tak, aby nedošlo k žádnému poškození plodu. I tak se ale jedná o jedno z možných rizik.
Mezi rizika amniocentézy patří možnost zanesení infekce – stejně jako u jiných invazivních vyšetření je nutné s touto komplikací počítat. Výkon se ale provádí za sterilních podmínek, tudíž se toto riziko snižuje.
Určitým rizikem je také možnost spontánního potratu. Lze se ale dočíst, že nejsou přesně vyjádřená čísla, která by jasně prokazovala spojitost amniocentézy a následného spontánního potratu. Jinde se zase můžeme dočíst, že se jedná o přibližně jeden potrat na 200 provedených amniocentéz.
Amniocentéza patří dnes mezi metody, které se využívají nejhojněji v oblasti prenatální diagnostiky genetických vad. Ovšem každé provedení, resp. doporučení, tohoto zákroku by mělo mít jasný důvod, pro který má být proveden.
Je vždy důležité, aby se žena dobře rozhodla, zda toto vyšetření podstoupí, tedy jak dalece výsledky ovlivní její dosavadní postoj. Ze zákona má těhotná žena, u které je pozitivita genetické poruchy na základě AMC, tedy z genetických příčin, možnost podstoupit UPT do 24. týdne těhotenství.
Amniocentéza má ale i jakousi „výhodu“ pro ženu, která se rozhodne vychovávat postižené dítě – může se předem na situaci připravit.
Vždy by měla ale výhoda předčít riziko.
Průběh amniocentézy
Plodová voda se získává nabodnutím plodového obalu zárodku skrz břišní stěnu, a to za neustálé kontroly ultrazvukem. Lékař nejdříve místo vpichu znecitliví a poté dlouhou tenkou jehlou pronikne do plodového obalu, v němž plod plave. Následně odebere přibližně 10-15 ml plodové vody a jehlu vytáhne. Pokud se domníváte, že vám bude plodová voda scházet, mýlíte se. Její množství se totiž odebírá přesně podle stáří plodu a za určitou dobu se rychle doplní. Během vyšetření či krátce po něm můžete cítit „pouze“ slabé křeče dělohy.
Výsledky amniocentézy ... co znamená když dopadne špatně?
Následně se plodová voda posílá na cytogenetické vyšetření buněk, které jsou v ní obsažené. Různými laboratorními testy je možné určit jejich „genetickou výbavu“, takzvaný karyotyp. Další vyšetření je biochemické a je zaměřené na určení hladiny látek alfa-fetoproteinu a acetyl-cholinesterázy. Hrozí-li totiž riziko onemocnění plodu rozštěpem páteře nebo některými jinými chorobami, je koncentrace těchto látek v plodové vodě zvýšená. Je-li nález v jakémkoliv případě pozitivní, interrupce nemůže být provedena bez souhlasu ženy.