Hemofilie je většinou dědičné onemocnění projevující se zvýšenou krvácivostí. Příčinou je nedostatečná tvorba nebo absence jednoho z koagulačních (srážecích) faktorů. Nemoc je gonozomálně dědičná, proto jsou většinou nemocní muži, velmi vzácně ženy. Ženy jsou přenašešky. V koagulačních testech je prodloužen APTT, ale Quickův test je normální. Léčba spočívá v dodávání chybějícího faktoru. V lehčích formách je možné podávat desmopresin. Podle chybějícího koagulačního faktoru se rozlišují tři typy – A, B, hemo.
___
Hemofilie v kostce - projevy, příčina, léčba
- Jde o dědičnou chorobu, která způsobuje špatnou srážlivost krve, v jejímž důsledku pocient trpí nadměrným krvácením (zpravidla vnitřním i vnějším).
- Hemofilie je v současné době nevyléčitelnou nemocí. Hemofilik se po celý život podrobuje terapii, jejímž cílem je do těla vpravit chybějící faktory zodpovědné za správnou srážlivost krve (srážecí faktory).
- Hemofilií až na pár výjimek trpí jen muži.
- Ženy jsou přenašečkami této choroby.
- Příznaky nemoci lze pozorovat již v dětském věku. Pokud se nemoc u dítěte neléčí, vede k vážným potížím a ohrožuje život.
- První projevy hemofilie u dětí bývají spojeny s neobvyklým výskytem podlitin nebo s krvácením do kloubů.
- Nejčastější a závažná jsou právě krvácení do svalů a kloubů. Bez léčby by byl pacient záhy odkázán na invalidní vozík.
- Diagnostika nemoci se provádí vyšetřením krve. Je možné ji provést i prenatálně v rodinách, kde se hemofilie již vyskytla.
- Stupeň závažnosti nemoci určuje množství chybějících faktorů zodpovědných za srážlivost krve.
- Moderní léčba zaručuje vysokou bezpečnost. Profylaktická léčba (opakované preventivní podávání léku do žíly pacienta) umožní krvácení nejen léčit, ale dokonce mu i předcházet.
hemartros